Η σχιζοφρένεια αποτελεί μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις της σύγχρονης γενετικής. Σε αντίθεση με ασθένειες που προκαλούνται από μία μόνο μετάλλαξη, η συγκεκριμένη διαταραχή φαίνεται να προκύπτει από έναν συνδυασμό εκατοντάδων γενετικών παραλλαγών, καθεμία από τις οποίες έχει μικρές επιδράσεις σε διαφορετικές εγκεφαλικές διεργασίες. Ορισμένες επηρεάζουν τη νευρική ανάπτυξη, ενώ άλλες μεταβάλλουν την επικοινωνία μεταξύ των νευρώνων.
Η Συμβολή της Τεχνητής Νοημοσύνης
Η κατανόηση αυτής της πολύπλοκης αρχιτεκτονικής απαιτεί κάτι περισσότερο από τον εντοπισμό μιας μεμονωμένης αιτίας. Οι επιστήμονες πρέπει να κατανοήσουν πώς τα γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Για να το επιτύχουν, χρησιμοποίησαν υπολογιστικά μοντέλα βασισμένα στην Τεχνητή Νοημοσύνη για να ανακατασκευάσουν τη συντονισμένη δραστηριότητα χιλιάδων γονιδίων μέσα στον ανθρώπινο εγκέφαλο.
Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics προσφέρει πλέον μια από τις πιο λεπτομερείς εικόνες μέχρι σήμερα. Η ερευνητική ομάδα εντόπισε 766 γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, συμπεριλαμβανομένων 641 που δεν είχαν εμφανιστεί σε προηγούμενες αναλύσεις. Πολλά από αυτά τα γονίδια εντοπίστηκαν χάρη σε γενετικά σήματα ρύθμισης μεγάλης εμβέλειας — μια απόδειξη που ενισχύει την ιδέα ότι τα γονίδια της νόσου λειτουργούν ως ένα διασυνδεδεμένο δίκτυο και όχι ως απομονωμένα στοιχεία.
Μια Νέα Χαρτογράφηση
Οι ερευνητές παρομοιάζουν το εύρημα με το άναμμα των φώτων σε μια ολόκληρη γειτονιά. Μέχρι τώρα, μπορούσαν να παρατηρήσουν μόνο μερικά φωτισμένα σπίτια, αλλά τώρα μπορούν να διακρίνουν ένα πολύ μεγαλύτερο τμήμα του γενετικού χάρτη της νόσου. Η μελέτη ανέλυσε γενετικά δεδομένα από περισσότερους από 102.000 ανθρώπους, καθώς και δείγματα εγκεφαλικού ιστού από έξι περιοχές του εγκεφάλου που ελήφθησαν από εκατοντάδες δότες.
Στο έργο συμμετείχαν ερευνητές από το Lieber Institute for Brain Development, το Πανεπιστήμιο του Μπάρι και δεκάδες ψυχιατρικά κέντρα σε διάφορες χώρες. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας εκτιμά ότι η σχιζοφρένεια επηρεάζει περίπου 23 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως — περίπου έναν στους 345.
